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Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI)

A su hijo le han diagnosticado osteogénesis imperfecta (OI). Esta es una afección poco frecuente que hace que los huesos sean tan frágiles y delicados que pueden fracturarse fácilmente. La OI suele llamarse “enfermedad de los huesos de cristal”. Existen cuatro tipos de OI que varían de leves a graves.

Si su hijo tiene OI, es posible que lo remitan a un traumatólogo pediátrico (un médico especializado en el tratamiento de problemas de huesos y articulaciones en los niños). Es posible que también lo remitan a un endocrinólogo (un médico especializado en el tratamiento de problemas con hormonas en el cuerpo) y a un genetista pediátrico (un médico especializado en trastornos hereditarios).

¿Cuáles son las causas de la OI?

La OI es una afección congénita. Esto significa que su hijo nació con este problema. Generalmente, se debe a un defecto genético (problema que el niño hereda de uno de los padres). LA OI es causada por un problema con una sustancia del cuerpo llamada colágeno. El colágeno es importante para el desarrollo adecuado de los huesos. El organismo del niño produce muy poco colágeno o produce colágeno de mala calidad que al cuerpo le resulta difícil usar.

¿Cuáles son los síntomas de la OI?

El signo más frecuente de la OI es que los huesos se fracturan con facilidad. Un niño puede nacer con fracturas o puede tener muchos huesos fracturados durante sus primeros años de vida. Según el tipo de OI presente, el niño también puede tener otros signos y síntomas, como huesos blandos, coloración azulada en la parte blanca de los ojos, piel delgada y dificultades para respirar.

¿Cómo se diagnostica la OI?

Generalmente, el diagnóstico de la OI se basará en los antecedentes clínicos del niño y los resultados de un examen físico. Si se realizan pruebas, pueden incluir las siguientes:

  • Radiografías para detectar fracturas óseas anteriores o actuales

  • Biopsia cutánea por punción (se toma una pequeña muestra de la piel del niño) para analizar el colágeno. Esta prueba es complicada y los resultados tardan varios meses.

  • Estudio de ADN (un estudio del material genético del niño y de los padres).

¿Cómo se trata la OI?

La OI es una afección crónica. Esto significa que su hijo la tendrá de por vida, y no existe una cura. Sin embargo, la OI puede tratarse para ayudar a su hijo a evitar fracturas y problemas graves. El tratamiento para la OI es diferente en cada niño. Las opciones dependen de la gravedad de la afección, la edad y los antecedentes clínicos de su hijo, y sus preferencias. Colabore con el equipo de atención médica para desarrollar un plan que sea conveniente para usted y su hijo. Este plan probablemente incluirá:

Mujer administrándole un medicamento líquido a su hijo.
Medicines your child takes every day can help strengthen his bones.

  • Tratamiento de fracturas (cuando ocurran) con férulas, aparatos ortopédicos o yesos, según sea necesario. A veces, se pueden recomendar cirugías.

  • Usar métodos para controlar el dolor de las fracturas, que incluyen medicamentos con receta o de venta libre, inyecciones de bloqueo nervioso o estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (TENS, por sus siglas en inglés).

  • Realizar fisioterapia para ayudar a fortalecer los músculos. Esto ayuda a mantener las funciones en tantos aspectos de la vida como sea posible.

  • Administrar a su hijo medicamentos llamados bisfosfonatos para aumentar la masa ósea al desacelerar la pérdida de huesos existentes. Estos se toman todos los días. En los niños más grandes, pueden administrarse de forma intravenosa.

  • Realizar cambios en el estilo de vida para limitar las fracturas y aumentar la fuerza muscular, como por ejemplo:

    • Asegurarse que su hijo se alimente con comidas saludables y nutritivas y que tome los suplementos vitamínicos que le recetó el equipo de atención médica.

    • Fomentar el ejercicio de bajo impacto para fortalecer los huesos y los músculos (se recomienda hacer natación, terapias en el agua y caminatas).

    • Enseñar a su hijo a no jugar con brutalidad con sus hermanos y compañeros.

    • Ayudar a su hijo a mantener un peso saludable y evitar que los huesos tengan una tensión adicional.

  • Trabajar con un fisioterapeuta para realizar ejercicios especiales que ayuden a fortalecer los músculos y las articulaciones.

  • Usar aparatos de soporte según sea necesario, como muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas.

¿Cuándo es necesario realizar una cirugía?

Para algunos niños con OI, puede recomendarse una cirugía llamada enclavamiento intramedular. Durante esta cirugía, se colocan barras de metal expandibles a lo largo de las piernas y los brazos del niño. Esto fortalece las extremidades y ayuda a evitar fracturas. A medida que el niño crece, estas barras se alargan. Si su hijo cumple con los requisitos para someterse a un enclavado, su equipo de atención médica puede brindarle más información sobre esta cirugía.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

Los niños con OI no suelen crecer mucho en altura. Muchas fracturas en un hueso pueden hacer que el hueso quede torcido. Además, un niño con OI también puede ser propenso a tener otras complicaciones, como caries, escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y pérdida de la audición. Colaborar con el equipo de atención médica de su hijo en el manejo de esta afección ayuda a evitar y controlar complicaciones. Manténgase en contacto con el equipo de atención médica de su hijo y siga cuidadosamente las instrucciones y recomendaciones. Además, abogue por su hijo. Haga preguntas cuando no entienda algo o necesite más información.

Cómo hacer frente a la OI

Una enfermedad grave como la OI puede ser difícil para el niño, los padres y otros miembros de la familia. Pero no es necesario que la enfrente usted solo. Además de hablar con el equipo de atención médica, considere la posibilidad de obtener asesoría psicológica profesional para padres y niños. La asesoría puede ayudarlo a usted y a su hijo a lidiar con los problemas emocionales que suelen surgir con una enfermedad crónica. También existen muchos grupos de apoyo para la OI para padres, niños y familias. En un grupo de apoyo, puede compartir alegrías, frustraciones, consejos y conocimientos con otras personas que también le están haciendo frente a la OI. Consulte con su equipo de atención médica para obtener más información.

Recursos

Para encontrar grupos de apoyo y obtener más información sobre la OI, visite estos sitios en Internet:

  • Osteogenesis Imperfecta Foundation

    www.oif.org

  • National Organization for Rare Disorders (NORD)

    www.rarediseases.org

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